퇴행성 뇌질환, 발달장애 극복을 위한 뇌조직 유전체 정보 뱅크가 구축된다. 유전적 요인이 강한 뇌질환 정보 플랫폼을 구축, 연구자가 자유롭게 활용하도록 돕는다. 개별 연구자, 연구기관이 확보하기 어려운 뇌자원 유전체 정보를 개방·공유해 치료법 발굴에 속도를 낼 것으로 기대한다.

26일 연구기관과 관련 업계에 따르면 한국뇌은행은 인체 뇌자원 정보DB 플랫폼을 구축한다. 주요 뇌질환을 대상으로 유전체 분석 정보 확보에 우선 나선다. 유전체 분석 기업 마크로젠이 수행기관으로 참여한다.

인체 뇌자원 정보DB 플랫폼은 조직, 혈액 등에서 채취한 뇌자원을 분석해 그 정보를 '은행'처럼 보관한다. 연구자가 해당기관 심사를 거쳐 통과한 연구에 대해 필요한 정보를 자유롭게 쓰도록 한다.

플랫폼에 보관할 정보를 우선 확보한다. 대상 질환은 △경도인지장애 △알츠하이머형 치매 △신경발달 지연 △뇌발달장애 △뇌전증 등이다. 해당 질환자 DNA, 혈액, 조직 등을 채취한다. 수량은 500증례다. 질환자를 포함해 정상인, 가족 등 환자군을 다양화한다.

전체엑솜분석(WES) 방법을 활용해 유전체 정보를 분석한다. WES는 단백질을 코딩하는 엑솜 염기서열을 분석한다. 질병 관련 유전자 85%가 위치한다고 전해진다. 질병의 직접적 원인변이를 찾기에 적합하다. 발생학적, 유전학적 주요 질환에 대해 임상, 역학, 유전체 정보 DB를 구축해 연구자가 필요한 데이터를 검색해 분석하도록 한다.

한국뇌은행 관계자는 “알츠하이머 치매, 발달장애 등 주요 뇌질환을 대상으로 레퍼런스 DB를 구축, 연구자에게 제공하는 플랫폼을 개발 중”이라며 “유전질환 특성상 부모, 형제, 자매는 물론 생애전주기를 대상으로 해 의미 있는 결과 값을 도출할 예정”이라고 말했다.

한국뇌은행이 목표로 한 질환은 환자 수는 급증하지만 원인규명, 치료법 발굴에 어려움을 겪는 분야다. 발달장애 질환은 발달지연, 인지장애, 지체장애, 행동장애 등 다양한 증상을 보인다. 전체 인구 중 0.5~1%에서 발견되는 비교적 흔한 질환이다. 임상 다양성, 중복성 등으로 정확한 진단이 어렵다.

뇌전증 역시 완벽하게 원인 규명이 안됐다. 이상 뇌파를 일으키는 부분을 완화하는 치료법에 그친다. 현재 수술로 제거된 뇌전증 환자에 대한 유전체 연구는 미미하다. 엑솜 염기서열 분석으로 포괄적 기전 연구를 지원한다.

고령사회에 진입한 우리나라 치매 환자 수는 약 62만명이다. 2025년 100만명을 넘어설 것으로 전망된다. 한국인 특이적인 알츠하이머병 연관 유전자를 검증하고, 임상·영상정보와 연계해 특정 염기서열 분석이 필요하다.

한국뇌은행 관계자는 “개별 연구자나 기관에서 보유한 뇌조직 유전체 DB에서 확대해 체계적이고, 연구에 도움이 되는 정보 플랫폼을 구축할 계획”이라며 “내년에는 대상 질환과 사례 수를 확대할 것”이라고 말했다.

[전자신문 CIOBIZ] 정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com