4차 산업혁명이 화두입니다. 인공지능(AI), 사물인터넷(IoT), 빅데이터 등 정보통신기술(ICT)이 경제, 사회 전반에 융합돼 나타나는 혁신적 변화를 의미합니다. 바이오헬스 분야에서도 4차 산업혁명 바람이 불고 있습니다. 다양한 ICT 기기가 수집한 '데이터'를 기반으로 개인 맞춤형 치료법을 제시하는 패러다임이 대표적입니다. '정밀의료'라고 부르는 새 패러다임은 질병에 대한 접근법과 해결책을 새로운 시각으로 제시합니다. 전제 조건이 있습니다. '바이오 빅데이터' 입니다. 개인 유전체를 데이터베이스(DB)화해 취약 질병과 미래 질병 예측, 치료법 제시까지 가능케 합니다. 바이오헬스 분야 4차 산업혁명 대응 열쇠, '유전체 빅데이터'에 대해 알아보겠습니다.

Q: 유전체 빅데이터란 무엇인가요?

A: 유전체란 우리 몸을 구성하고 생명을 유지하기 위해 필수적인 유전물질을 뜻합니다. 유전체 기본 단위는 DNA입니다. 사람마다 약 30억개 DNA를 보유합니다. 분자생물학적인 해독기법이 발전하면서 짧게는 하루 만에 30억개를 모두 해독하는 시대가 열렸습니다.

30억개 DNA 중 개인 외모적 특성이나 성격, 질병 민감성에 밀접하게 연관되는 것도 있습니다. 흔히 '유전지표'라고 부릅니다. 사람마다 300만개 이상 유전지표를 보유합니다. 이처럼 주위에서 흔히 접하기 힘든 크기 데이터가 유전체 빅데이터입니다.

한국IBM에 따르면 개인이 평생 동안 만들어내는 유전체 정보 양은 약 6테라바이트(TB) 정도입니다. 1기가바이트(GB) 이동식저장디스크(USB) 6144개에 담기는 양입니다. 개인 유전체 분석, 치료가 확대, 기술발전이 가속화되면 양은 더 늘어날 것으로 전망됩니다.

유전체 데이터 해독은 가능하지만, DNA가 어떤 역할을 하는지에 대해서는 완벽히 분석되지 못합니다. 유전체 데이터와 개인의료기록, 생활습관정보 등이 합쳐지면 예측하기 어려운 결과물도 만들 수 있습니다. 유전체 정보를 중심으로 다양한 의료정보가 결합된 빅데이터는 특정 질병 세부특성을 구분하고, 맞춤형 치료법이나 약물을 추천하는 '정밀의료' 열쇠가 됩니다.

Q: 유전체 빅데이터는 어떻게 활용 하나요?

A: 유전체 정보로 내가 가진 다양한 유전적 특성을 확인합니다. 질병 발병 가능성이 대표적입니다. 암이나 질병에 대한 유전적 위험도는 두 가지 분류군에서 알 수 있습니다. 우선 질병 진단성 유전자 검사 혹은 유전성 질병 검사라고 부르는 것입니다. 고위험 유전자를 갖고 있으면 사는 동안 암이나 특정 질환에 걸릴 위험도가 통상 60% 이상입니다. 유전자 검사 정보로 질병 위험도를 미리 알면 조기 발견과 치료가 가능합니다.

미국 유명 할리우드 배우 안젤리나 졸리 사례가 대표적입니다. 이 배우는 어머니에게 물려 받은 유전성 유방암 발생을 우려해 유전자 검사를 받았습니다. 그 결과 BRCA1 유전자 변이가 발견됐습니다. 유방암, 난소암 예방을 위해 유방절제술을 받은 사례는 유전자 정보 효용성을 알리는 대표적 사례입니다.

두 번째로 질병 취약성 유전자 혹은 예측성 유전자 검사를 들 수 있습니다. 고위험 유전자를 갖고 있더라도 환경적 요인에 따라 질병이 걸릴 수도, 걸리지 않을 수도 있습니다. 폐암을 예로 들면 해당 질병에 대한 고위험 예측성 유전자를 갖고 있더라고 금연과 주기적 건강검진으로 발병 위험을 낮출 수 있습니다. 위험성을 예측해 건강관리 서비스를 받을 수 있습니다.

뿐만 아니라 치료 약물이 나에게 얼마나 잘 맞는지도 유전체 정보로 확인 가능합니다. 보유 유전자에 따라 특정 약물 효과가 떨어지거나 잘 맞는 경우가 있습니다. 이를 유전자 검사로 미리 확인합니다.

환경, 생활습관 등을 인지해 개인별 맞춤형 건강관리법을 제안하는 '예방의학 길라잡이' 역할도 합니다. 개인유전자분석서비스(PGS)는 질병 소인으로 밝혀진 유전자 변이를 분석해 자신과 가족 질병 위험, 건강 이상 여부를 파악합니다. 타고난 신체 특징이나 웰니스 분석으로 스마트하게 생활습관을 관리합니다. 가령 술이 쉽게 취하는지, 담배를 잘 끊을 수 있는지, 탈모가 어느 부위부터 발생할지, 햇볕에 피부가 쉽게 타는지 등 신체적 특성을 알아내 건강, 미용을 유지하도록 예방합니다.

Q: 유전자 은행은 무엇인가요?

A: 유전자 은행은 개인 혈액에서 DNA를 추출해 30억개가 넘는 전체 염기서열을 해독합니다. 데이터를 클라우드 방식으로 최장 30년 간 보관하며 다양한 유전자 검사 서비스를 제공받습니다. 은행에 저장된 유전자 정보는 개인 유전적 질병예측, 유전자 기반 맞춤 건강관리에 활용됩니다. 가령 관상동맥 스탠트 시술시 항응고제 선택 기준을 제공하거나 암 진단 시 자신이 보유했던 건강한 유전자 서열 비교에도 쓸 수 있습니다.

유전자 검사는 운전면허를 따는 것도 유사합니다. 한번 발급 받으면 평생 동안 활용할 수 있습니다. 유전자 은행 검사도 마찬가지입니다. 한번 빅데이터를 생성하고 보관하고 비용, 시간이 투자돼야 하지만 평생 동안 활용한다는 점에서 긍정적입니다.

질병은 사후 대처보다 발병을 미리 막는 예방이 최선입니다. 개인 유전체 분석을 통해 특정 질병이나 건강 위험을 사전에 파악해 위험도가 높게 나온 질병에 대해 관심을 갖고 식습관을 개선하거나 운동을 시작한다면 극단적인 조치를 취하지 않더라도 타고난 혹은 불치병에 대한 공포로부터 한결 자유로운 삶을 누릴 수 있습니다.

주최: 전자신문 후원: 교육부·한국교육학술정보원

<책소개>

◇'유전체 데이터 분석' 김주한 지음, 범문에듀케이션 펴냄

유전체 데이터 분석은 바이오정보학 중요성은 인지하지만 접근에 어려움을 느끼는 사람을 위한 책이다. 생명과학자, 의학자, 통계학자, 전산학자, 공학자, 바이오정보학 입문자에게 적합하다. 생명정보학, 마이크로어레이 데이터, 유전체 발현 분석, 차세대 염기서열(NGS) 분석, 인간유전체 다형성 및 유전체 변이 데이터 분석 등 내용이 담겼다.

◇'유전공학의 이해' 남상욱 공저, 라이프사이언스 펴냄

유전공학을 체계적으로 배우는 입문서다. 유전학, 생화학, 분자생물학을 배운 학생이 유전공학을 쉽게 접할 수 있도록 돕는다. 전반부에는 유전공학적 방법 원리와 과정을, 후반부에는 미생물, 동물, 식물에서의 응용을 소개한다. 유전자 응용이라는 측면에서 유전공학적 방법 원리와 과정을 쉽게 서술한다. 유전자와 유전자 산물 'RNA', 단백질을 분석하고 연구하는 방법도 다룬다. 생명공학 종사자뿐만 아니라 분자 생물 관련 연구자에게도 유용하다.

[전자신문 CIOBIZ] 정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com